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    當(dāng)前位置: 高中生物學(xué) /
    • 1. (2024高三上·廣東模擬) 睡眠狀態(tài)提前綜合征(FASPS)是一種罕見(jiàn)的由神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的單基因遺傳病,患者與絕大多數(shù)人的睡眠清醒節(jié)律不同,表現(xiàn)為早睡(下午4~5點(diǎn))早起(凌晨1~2點(diǎn))。研究人員對(duì)該病進(jìn)行了系列研究。

      1. (1) 對(duì)患有FASPS的某家族進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果如圖1。研究人員認(rèn)為該病最可能為顯性遺傳病,你認(rèn)為理由是。某調(diào)查小組欲調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,為確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性,需注意(答出2點(diǎn))。
      2. (2) 正?;颍╝)的表達(dá)產(chǎn)物為dbt(一種酶),與dbt相比,致病基因(A)表達(dá)產(chǎn)物的第44位氨基酸由蘇氨酸(密碼子為ACU、ACC、ACA、ACG)變?yōu)楫?亮 氨酸(密碼子為AUU、AUC、AUA),導(dǎo)致dbt的活性下降?;騛突變?yōu)锳時(shí)堿基對(duì)的變化為,dbt活性下降的直接原因是。
      3. (3) GAL4/UAS系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)基因在果蠅特定類型的組織或細(xì)胞中表達(dá),該系統(tǒng)由GAL4純合果蠅品系和“UAS-待表達(dá)基因”純合果蠅品系組成,可用于睡眠清醒節(jié)律的研究。GAL4基因由轉(zhuǎn)GAL4果蠅品系攜帶,編碼轉(zhuǎn)錄激活因子。UAS是上游激活序列,其下游連接待表達(dá)的基因,“UAS-待表達(dá)基因”由另一果蠅品系攜帶。GAL4的表達(dá)產(chǎn)物可激活UAS進(jìn)而表達(dá)其下游基因,GAL4/UAS系統(tǒng)的工作原理如圖2。

        ①構(gòu)建GAL4純合果蠅品系時(shí),在一雌果蠅和一雄果蠅的常染色體上分別導(dǎo)入一個(gè)GAL4基因,該雌、雄果蠅交配后,子代果蠅中有(比例)符合要求。為不影響其它細(xì)胞的生理功能,GAL4基因應(yīng)在果蠅的細(xì)胞中特異性表達(dá)。

        ②研究人員構(gòu)建了GAL4、UAS-A、UAS-a三個(gè)果蠅品系并進(jìn)行實(shí)驗(yàn),通過(guò)檢測(cè)果蠅的睡眠清醒節(jié)律是否發(fā)生變化,證明了A基因是引起睡眠清醒節(jié)律失調(diào)的基因。

        實(shí)驗(yàn)過(guò)程:。

        實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象:

        實(shí)驗(yàn)結(jié)論:A基因引起睡眠清醒節(jié)律失調(diào),是FASPS的致病基因。

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