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    當前位置: 高中生物學 / 綜合題
    • 1. (2022高三上·河南月考) 高賴氨酸血癥是一種比較罕見的氨基酸代謝病,分Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型患者血液中賴氨酸濃度偏高;Ⅱ型患者血液中除賴氨酸濃度升高外,酵母氨酸濃度也會增高。人體內(nèi)的賴氨酸主要降解途徑為酵母氨酸途徑,過程如下圖所示。AASS是一種催化該途徑的雙功能酶,N端是賴氨酸-酮戊二酸還原酶(LKR)結(jié)構(gòu)域,C端是酵母氨酸脫氫酶(SDH)結(jié)構(gòu)域。

      注:GDH1、IDH2是催化相關反應的酶。

      請回答下列問題。

      1. (1) 線粒體的功能是,其內(nèi)膜向內(nèi)折疊形成的結(jié)構(gòu)稱為,可使(填場所)中產(chǎn)生的NADH與氧氣結(jié)合產(chǎn)生水,同時釋放(填“大量”或“少量”)能量。
      2. (2) 研究發(fā)現(xiàn)高賴氨酸血癥的病因為控制AASS合成的基因發(fā)生了突變,據(jù)圖顯示的代謝過程推測:高賴氨酸血癥Ⅰ型主要是對應部分發(fā)生了突變,Ⅱ型主要是對應部分發(fā)生了突變。
      3. (3) Ⅱ型高賴氨酸血癥會使得病人發(fā)育遲緩和過早死亡,而Ⅰ型高賴氨酸血癥大部分病人的癥狀并不明顯。科學家利用突變體小鼠模型模擬Ⅱ型高賴氨酸血癥,發(fā)現(xiàn)線粒體內(nèi)酵母氨酸氧化缺陷會造成肝臟內(nèi)線粒體的損傷,并使肝臟重量增加,從而導致小鼠生長遲緩和過早死亡。據(jù)此,請結(jié)合題圖信息提出兩個治療Ⅱ型高賴氨酸血癥的思路:。

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